Балалық шақ аурулары

Балалардағы сирек кездесетін аурулар. Сипаттамасы және белгілері

Балалардағы сирек кездесетін аурулар. Сипаттамасы және белгілері


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Сирек аурулар - бұл бірнеше адамға әсер ететін патологиялар тобы, олардың көпшілігі генетикалық сипатына байланысты туады және өмірдің бірінші жылында болатын өлімнің 35 пайызына жауап береді.

Мұғалім Мария Тереза ​​Гарсия СильваUniversitario 12 de Octubre, Мадрид ауруханасының балалар ауруханасының митохондриялық аурулар және тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар бөлімінің үйлестірушісі GuaInfantil.com сайтына берген сұхбатында не екенін түсіндіреді. балалардағы сирек кездесетін ауруларға сипаттама, оның белгілері және ата-аналар не істей алады.

Балалардағы сирек кездесетін аурудың қандай сипаттамалары бар?
Сирек кездесетін аурулардың жалпы сипаттамасы олардың популяцияда сирек кездесетіндігінде, яғни популяцияда осы аурулардың әрқайсысының таралуы 100 000 тұрғынға 5-тен аз. Оларды басқаларынан ерекшелейтін кейбір сипаттамалары бар:

- Оның диагнозы әдетте күрделі бұл жоғары мамандандырылған білім мен техниканы қажет етеді немесе өте күрделі (кейде қажетті сынақтар тек аз орталықтарда ғана өткізіледі).
- Оларға жоғары мамандандырылған медициналық менеджмент қажет және бірнеше мамандықтар мен әртүрлі пәндердің қатысуын талап етеді
- Олар көбінесе ауыр ауруларСозылмалы және көптеген жағдайларда мүгедектік кезінде олар әдетте ерекше, күрделі және ұзақ күтімді қажет етеді.

Диагноздың кешігуі шындық па?5 пен 10 жас аралы?
Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының аурулардың халықаралық жіктемесінде (ICD) тек 250 ауруға код берілген, бұл олардың емделуін қиындатады. Кейде олар нашар белгілі аурулар, бірақ басқа уақыттарда олар белгілі, бірақ олардың жиі кездесуіне байланысты клиникалық тәжірибеде олар алғашқы диагноз ретінде есепке алынбайды.

Соның салдарынан егер ауру ауыр болса және емделусіз тез дамитын болса, ол жаңа туған нәрестенің немесе секелдің өліміне әкелуі мүмкін. Бұл кейбір автономды қауымдастықтарда неонатальды скринингке қосылмаған классикалық Галактоземиямен кездеседі, оның ауру деңгейі: 1: 50,000.

Емдеу арнайы диетаны ұстанудан тұрады, оны тез арада алып тастайды және өмір үшін галактоза, сүт компоненті және галактоза туындыларының тағамдық көздері. Осындай қарапайым емдеудің арқасында ауру жақсы дамиды.

Қандай белгілер ата-аналар баласының сирек ауруы бар деп күдіктенуі мүмкін?
Жалпы, симптомдар немесе «симптомдар қауымдастығы» басқа ауруға тән болмаса немесе симптомдардың түсіндірілмеген бірлестігі болса, оларды ескеру қажет.

Балалық шақта, метаболизмнің көптеген туа біткен қателіктері асқорыту және неврологиялық белгілермен, созылмалы немесе өткір фазалармен кездеседі, олар дәрігерге жүгінеді.

Сирек ауруды қай жастан бастап анықтауға болады?
Симптомдар туғаннан бастап, тіпті ұрықтың өмірінде де болуы мүмкін. Бірақ олар кез-келген жаста пайда болуы мүмкін, әсіресе өмірдің алғашқы екі жылында. Егер сіз осы аурулар туралы ойласаңыз және оларды іздесеңіз, диагноз қоюға болады, тіпті ұрықтың өмірінде де бұл қиынға соғады, өйткені бұл кезеңдердегі зерттеулер әлдеқайда күрделі.

Екінші жағынан, кейде дәрігер оның ER ауруы бар пациентті көретінін білетіні де рас (өйткені мұндай отбасылық жағдай анықталмаған немесе мұндай емтихан бар деп болжайтын сараптама болғандықтан). Әдетте зерттеушілер мен РД сарапшылары бар анықтамалық орталықтар қолданылады, бірақ соған қарамастан этиологиялық диагнозға қол жеткізілмейді.

Сирек ауруға шалдыққан балалардың отбасыларында қандай негізгі проблемалар бар?
Көңілсіздік, реніш, жалғыздық және оқшаулану сезімдері өте жиі кездеседі. Сонымен қатар, аурудың созылмалығы мен қанағаттандырылмаған қажеттіліктерін ескере отырып, әлеуметтік-экономикалық проблемалар қосылады: оңалту, физиотерапия, арнайы ортопедиялық шаралар, арнайы білім, логопедия және басқалар.

Егер медициналық процедуралар әртараптандырылса және көптеген консультациялар қажет болса, жұмысқа әсер ету өте маңызды. Олар тек медициналық көмекті ғана емес, сонымен бірге психологиялық және әлеуметтік қолдауды, тамақтану шараларын да қажет етеді. Соңғысы метаболизмнің туа біткен қателіктерінде өте маңызды.

Сирек аурулары бар балалардың ата-аналары кімге жүгінуі керек?
Олар өздерінің педиатрларымен кеңесіп, күдіктенген балаларды белгілеріне байланысты мамандандырылған орталықтарға жібереді.

Сирек кездесетін ауруларды зерттеудің негізгі жаңалықтары қандай?
Соңғы жылдары көптеген жетістіктерге қол жеткізілді, осы ауруларға баса назар аударылуда және оларды жою жолдары қарастырылуда. Ол бір уақытта көптеген салаларда жұмыс істейді: медициналық, әлеуметтік, ғылыми зерттеулер және жаңа емдеу.

Зертханалық әдістерді жетілдірудің және әр ауруды жақсы білудің арқасында диагноздар саны артты. Жаңа технологиялардың, атап айтқанда, тандем масс-спектрометриясының және мутациялық анализге арналған «жоғары өткізу қабілеті» платформаларының дамуы жаңа туған нәресте қағазында бір қан анализінде 50-ден астам әртүрлі генетикалық ауруларды анықтауға мүмкіндік берді. туды.

Анықталатын генетикалық аурулардың екі санаты бар екені рас; олардың белгілі және емделуге болатын салыстырмалы түрдегі кішкентай тобы, ал белгілі бір аурулардан тұратын және емделусіз тұратын тағы бір ықтимал үлкен топ. Бірақ олар диагноз қойылғаннан кейін генетикалық кеңес, пренатальды диагностика және емдеудің ең жақсы нұсқаларын жасауға болады.

Осы және ғылыми жетістіктердің арқасында ауруларды емдеуде белгілі бір ауруларға емделмесе де, зардап шеккендердің өмір сүру сапасын жақсартатын тиімді емдеу әдістерін іздестіруде.

Осыған ұқсас мақалаларды оқуға болады Балалардағы сирек кездесетін аурулар. Сипаттамасы және белгілері, сайттағы балалар аурулары санатында.


Бейне: Балаларда кездесетін жүрек ауруларының алдын алу мен емдеу жолдары. Жүрек ақауы бар балалар (Мамыр 2022).